Εγκυμοσύνη

Αφορούν ανωμαλίες στον αριθμό ή και την δομή των χρωμοσωμάτων.
Αυξάνονται με την αύξηση της ηλικίας της μητέρας.
Απαντώνται στο 0,5% στα ζωντανά νεογνά, στο 5% στους ενδομήτριους θανάτους και στο 50% στις αποβολές του 1ου τριμήνου.

Οι πιο συχνές είναι:

1) Τρισωμία 21 ή Σύνδρομο Down: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 21ο χρωμόσωμα( φυσιολογικά υπάρχει ένα ζευγάρι στο κάθε χρωμόσωμα). Τα παιδιά με τρισωμία 21έχουν διανοητική καθυστέρηση και σκελετικές ανωμαλίες, καθώς και ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα.(1/600)
2) Τρισωμία 18: Τρία χρωμοσώματα στο 18. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους.(1/6000)
3) Τρισωμία 13: Τρία χρωμοσώματα στη θέση 13. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους.(1/10000)
4)  Σύνδρομο TURNER: Ένα χρωμόσωμα Χ. Θήλεα. Βλάβες καρδιαγγειακού, νεφρών και υπογονιμότητα.(1/2500)
5) Σύνδρομο KLINEFELTER: ΧΧΥ. Άρρενα. Μεγάλο ύψος, χαμηλός δείκτης νοημοσύνης, υπογονιμότητα.(1/500)