Εγκυμοσύνη

• Χορικές Λάχνες
• Αμνιοπαρακέντηση
• Πενταπλό Τεστ

Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να βοηθήσει για την ανίχνευση γενετικών συνδρόμων των εμβρύων.
Πρέπει να διενεργείται σε:   
   • Ηλικία της μητέρας πάνω των 35 ετών
   • Όταν υπάρχει στην οικογένεια παιδί με γενετική νόσο ή οικογενειακό ιστορικό των γονέων
   • Παθολογικά ευρήματα σε υπέρηχο, που υποδεικνύουν γενετική νόσο
   • Αυξημένες πιθανότητες για γενετική νόσο στο α-Τεστ ή στο ΡΑΡΡ-Α 
   • Όταν οι γονείς φέρουν παθολογικά γονίδια για αιμοσφαιρινοπάθειες
Η προγεννητική διάγνωση γίνεται με δύο τρόπους: 

1) Λήψη χορειακών λαχνών 
2) Λήψη αμνιακού υγρού 

Οι χορειακές λάχνες είναι τμήμα από τον πλακούντα και ο καλύτερος χρόνος λήψης είναι γύρω στην 13η εβδομάδα κυήσεως.
Η συλλογή αμνιακού υγρού γίνεται με τη λήψη υγρού από τον αμνιακό σάκο του εμβρύου και ο καλύτερος χρόνος είναι γύρω στην 18η εβδομάδα της κυήσεως.
Τα δείγματα στέλνονται για την εξέταση του DNA του εμβρύου.
Και οι δύο διαδικασίες είναι επεμβατικές και έχουν κινδύνους, με τον πιο συχνό μία αποβολή.
Για το λόγο αυτό, δεν πραγματοποιούνται παρά μόνο όταν υπάρχουν σοβαρές ενδείξεις για γενετική νόσο.
Η συνεχής προσπάθεια της γενετικής επιστήμης είναι η δημιουργία νέων μεθόδων, λιγότερο επεμβατικών, π.χ. ανίχνευση εμβρυϊκών κυττάρων στο αίμα της μητέρας, η χρήση της μαγνητικής τομογραφίας στο έμβρυο και η χρήση των βιοχημικών δεικτών από το αίμα της μητέρας, το λεγόμενο «πενταπλό τεστ».
Με την έκρηξη της IVF, έχουμε και την δυνατότητα του προεμφυτευτικού ελέγχου, δηλαδή τον γονιδιακό έλεγχο των εμβρύων πριν την μεταφορά τους στη μήτρα της μητέρας